Über SMA Typ 1

SMA Typ 1:

Spinal Muscular Atrophy (SMA) Typ 1 ist die schwerste und am frühesten auftretende Form dieser genetischen Erkrankung. Sie betrifft vor allem Säuglinge und Kleinkinder und ist bekannt als Werdnig-Hoffmann-Krankheit. SMA Typ 1 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben.

Ursache:

SMA Typ 1 wird durch Mutationen im SMN1-Gen (Survival Motor Neuron 1) auf Chromosom 5 verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, welches für das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark notwendig ist. Bei SMA Typ 1 ist dieses Gen defekt, was zu einem Mangel oder Fehlen des lebenswichtigen Proteins führt.

Symptome:

Die Symptome von SMA Typ 1 werden oft bereits im ersten Lebenshalbjahr des Kindes sichtbar. Babys mit dieser Form der SMA zeigen eine deutlich verminderte Muskelkraft und haben Schwierigkeiten, ihren Kopf aufrecht zu halten, sich zu bewegen, zu sitzen und zu schlucken. Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen haben. Diese motorischen Einschränkungen sind auf den fortschreitenden Verlust von motorischen Nervenzellen im Rückenmark zurückzuführen.

Prognose:

SMA Typ 1 ist lebensbedrohlich, und die meisten betroffenen Babys erreichen das zweite Lebensjahr nicht. Die Krankheit schreitet in der Regel schnell voran, und die motorischen Fähigkeiten verschlechtern sich rasch. Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren, aber insgesamt ist SMA Typ 1 eine sehr ernste Erkrankung mit hoher Sterblichkeitsrate.

Behandlung:

Derzeit gibt es keine Heilung für SMA Typ 1. Dennoch gab es in den letzten Jahren bedeutende Fortschritte bei der Behandlung der Krankheit. Die Einführung von Medikamenten wie Nusinersen (Handelsname Spinraza) und Onasemnogen-Abeparvovec (Handelsname Zolgensma) hat das Potenzial, das Leben von Kindern mit SMA Typ 1 erheblich zu verbessern.

Nusinersen ist ein sogenanntes antisense oligonucleotide therapy, das in den Liquorraum injiziert wird und die Produktion des fehlenden Proteins erhöhen kann. Es hat gezeigt, dass es die motorischen Fähigkeiten verbessern und die Lebensqualität von SMA-Patienten erhöhen kann.

Onasemnogen-Abeparvovec ist eine Gentherapie, bei der eine funktionelle Kopie des SMN1-Gens direkt in die Zellen eingebracht wird. Diese Therapie hat das Potenzial, das fehlende Protein zu ersetzen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass diese Behandlungen sehr kostspielig sind und in einigen Ländern möglicherweise nicht für alle zugänglich sind. Der Zugang zu diesen Therapien kann eine große Herausforderung für betroffene Familien darstellen, und die Kosten für die Behandlung können eine erhebliche Belastung darstellen.

Die Diagnose von SMA Typ 1 erfordert eine sorgfältige Untersuchung durch einen Kinderarzt oder Neurologen und kann durch genetische Tests bestätigt werden. Die Behandlung und Betreuung von Kindern mit SMA Typ 1 erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachärzten, Therapeuten und Pflegepersonal, um die bestmögliche Versorgung und Unterstützung zu gewährleisten.

Insgesamt ist SMA Typ 1 eine schwere und komplexe Erkrankung, die das Leben von Säuglingen und Kleinkindern stark beeinflussen kann. Obwohl es immer noch keine Heilung gibt, bieten die Fortschritte in der medizinischen Forschung und die Entwicklung neuer Therapien Hoffnung für eine verbesserte Lebensqualität und eine längere Lebenserwartung für Kinder mit SMA Typ 1.

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Was ist SMA ?