Q & A

1.Was ist SMA Typ 1?

A: SMA Typ 1 steht für Spinale Muskelatrophie Typ 1 und ist eine schwere neurologische Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von motorischen Nervenzellen im Rückenmark verursacht wird. Dies führt zu Muskelschwäche und -atrophie, die die Fähigkeit des Kindes, sich zu bewegen und zu atmen, stark beeinträchtigt.

2. Wie entsteht SMA Typ 1?

A: SMA Typ 1 wird durch eine genetische Mutation im Survival Motor Neuron 1 (SMN1) Gen verursacht. Das SMN1-Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für das Überleben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark entscheidend ist. Bei SMA Typ 1 fehlt oder ist dieses Protein stark reduziert, was zu einer fortschreitenden Degeneration der Nervenzellen führt.

3.Kann jeder ein Baby mit SMA bekommen?

A: Ja, prinzipiell kann jedes Baby von SMA betroffen sein, da die Erkrankung genetisch vererbt wird. Beide Elternteile müssen Träger der genetischen Mutation sein, um ein Kind mit SMA zu bekommen. Wenn beide Elternteile die genetische Mutation tragen, besteht ein 25% iges Risiko, dass ihr Kind SMA entwickelt.

4:Wie viele Menschen sind von SMA Typ 1 betroffen?

A: Die Prävalenz von SMA Typ 1 variiert je nach Region und Bevölkerung. Es ist die häufigste Form von spinaler Muskelatrophie, macht aber einen vergleichsweise geringen Anteil aller neu diagnostizierten Fälle aus.

5: Wie ist die Lebenserwartung ohne die Gabe von Zolgensma?

A: Ohne die Behandlung kann die Lebenserwartung von Kindern mit SMA Typ 1 stark variieren, aber sie ist normalerweise stark eingeschränkt. Viele Kinder mit unbehandelter SMA Typ 1 versterben in den ersten Lebensjahren, häufig aufgrund von Atemproblemen und Infektionen.

6: Wie ist die Lebenserwartung mit Zolgensma?

A: Die Behandlung mit Zolgensma kann die Lebenserwartung von Kindern mit SMA Typ 1 erheblich verbessern. Studien haben gezeigt, dass die frühzeitige Verabreichung von Zolgensma bei betroffenen Kindern zu einer verbesserten Überlebensrate und einer besseren Lebensqualität führen kann. Die Langzeitauswirkungen der Behandlung sind jedoch noch Gegenstand der Forschung.

7: Was bewirkt Zolgensma?

A: Zolgensma ist eine Gentherapie, die darauf abzielt, das fehlende oder defekte Gen SMN1 zu ersetzen, indem es eine funktionelle Kopie des Gens in den Körper des Patienten einbringt. Dadurch soll die Produktion des lebenswichtigen SMN-Proteins stimuliert werden, um den Verlust von motorischen Nervenzellen im Rückenmark zu verhindern und die Progression der Krankheit zu verlangsamen.

8: Gibt es nach der Gabe von Zolgensma bleibende Schäden?

A: Zolgensma kann Nebenwirkungen haben, die von Fall zu Fall variieren können. Es wurden Fälle von Leberschäden und immunologischen Reaktionen berichtet. Es ist wichtig, dass die Behandlung von Fachärzten überwacht wird. Derzeit liegen keine eindeutigen Belege dafür vor, dass die Behandlung selbst bleibende Schäden verursacht.

9: Warum benötigt das Kind einen Luftröhrenschnitt, eine Magensonde oder PEG?

A: Bei SMA Typ 1 sind die Muskeln, die für das Schlucken, Atmen und Essen verantwortlich sind, stark beeinträchtigt. Ein Luftröhrenschnitt kann notwendig sein, um die Atmung zu erleichtern, und eine Magensonde oder PEG (perkutane endoskopische Gastrostomie) kann verwendet werden, um sicherzustellen, dass das Kind ausreichend ernährt wird.

10: Kann das Kind nicht einfach nach Deutschland kommen und über eine Krankenversicherung Zolgensma bezahlt bekommen?

A: Nein, Sümeyye kann nicht einfach nach Deutschland kommen und über eine Krankenversicherung Zolgensma bezahlt bekommen, wenn es in der Türkei lebt und die türkische Staatsangehörigkeit besitzt. Die Kostenübernahme für medizinische Behandlungen ist normalerweise an den Versicherungsstatus und die Staatsangehörigkeit gebunden. Da Sümeyye nicht die deutsche Staatsangehörigkeit hat und die Eltern nicht in Deutschland arbeiten, würde die deutsche Krankenversicherung die Kosten für Zolgensma nicht übernehmen.

11: Warum ist Zolgensma so teuer?

A: Zolgensma ist eine hochkomplexe Gentherapie, die jahrelange Forschung und Entwicklung erfordert hat. Die Herstellung und Verabreichung einer solchen Therapie ist kostspielig, was sich auf den Preis auswirkt. Die Hersteller bemühen sich jedoch, mit den Gesundheitssystemen und Versicherern faire Preisvereinbarungen zu treffen, um den Zugang zur Behandlung zu erleichtern.

12: Wofür wird Spinraza verwendet und wie oft kann es verabreicht werden?

A: Spinraza (Nusinersen) ist ein Medikament zur Behandlung von SMA, einschließlich SMA Typ 1. Es wird intrathekal verabreicht, das bedeutet, es wird in den Rückenmarkskanal injiziert. Die Häufigkeit der Verabreichung hängt von der Schwere der Erkrankung und den Empfehlungen des behandelnden Arztes ab.

13: Warum übernehmen in der Türkei und anderen Ländern die Krankenkassen die Kosten nicht?

A: Die Entscheidung der Krankenkassen, bestimmte Behandlungen zu übernehmen oder nicht, hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter die Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Kosten-Nutzen-Verhältnis einer Therapie. In einigen Ländern kann es auch bürokratische Hürden oder Verzögerungen bei der Aufnahme neuer Therapien geben.

14: In welchen Ländern müssen die Eltern die Kosten für die Behandlung selbst aufbringen?

A: Die Finanzierung von teuren Therapien wie Zolgensma kann von Land zu Land stark variieren. In einigen Ländern müssen die Eltern die Kosten möglicherweise selbst tragen oder auf andere Weise Mittel beschaffen, um die Behandlung für ihr Kind zu ermöglichen.

15: Kann sich das Kind trotz SMA Typ 1 noch normal entwickeln?

A: SMA Typ 1 ist eine schwere Erkrankung, die die motorische Entwicklung stark beeinträchtigen kann. Kinder mit SMA Typ 1 haben oft Schwierigkeiten, sich zu bewegen, und ihre motorischen Fähigkeiten sind stark eingeschränkt. Die Entwicklung von Kindern mit SMA Typ 1 ist individuell unterschiedlich, und einige Kinder können trotz der Herausforderungen eine gewisse Entwicklung erreichen.

16: Ist SMA heilbar?

A: Derzeit gibt es keine Heilung für SMA Typ 1. Die verfügbaren Behandlungen wie Zolgensma und Spinraza zielen darauf ab, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Forschung im Bereich SMA ist jedoch aktiv, und neue Therapien könnten in Zukunft weitere Fortschritte bringen.